和瑞基因宣布其黑色素瘤专用基因突变检测产品“和明安”正式上市,该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中,对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上。
多数黑色素瘤患者处于II-III期,5年生存率为41.6%;恶性程度高,易转移至脑、肺、肝等重要器官,转移患者5年生存率约16%;治疗难度大,化疗、放疗等传统治疗手段有效率非常低;临床预后差,晚期(IV期)患者及转移患者的5年生存率仅为4.6%。以BRAF基因突变为例,国内大约23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变,在靶向药物上市前基本无有效治疗药物,BRAF抑制剂上市后,缓解率从10%以下提高到53%,疾病控制率达到95%以上。
和明安覆盖了包括BRAF基因在内的NCCN/CSCO指南推荐检测的核心药物靶点基因,重要信号通路基因,免疫正负向基因,以及其他黑色素瘤常见突变基因。“黑色素瘤基因检测专项研究”中的近千例送检患者90%以上检出突变基因,而检出突变基因的患者中70%的人获得了靶向治疗等精准治疗机会。依托cSMART技术,和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品不仅检测肿瘤组织,对于无法获取组织的患者,也可进行血液样本的检测。血液测序深度达15,X,能更灵敏的检测到存在的低频突变,减少漏检,结果更精准可靠。
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