医院儿科内分泌遗传代谢病国家级继续教育学习班第二天！
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李嫔教授
上海医院
女童阴蒂肥大机理及遗传学研究
李嫔教授首先给大家介绍了阴蒂肥大的标准及病因和分类:胎儿因素、母体因素、其他疾病：罕见综合征等和特发性阴蒂肥大。其中阴蒂肥大的原因包括胎儿因素和母体因素。
胎儿因素造成的阴蒂肥大有：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤和阴蒂肿瘤：神经纤维瘤、血管瘤等。母体因素造成的阴蒂肥大主要有：雄激素暴露过多、雄激素合成过多：孕期黄体瘤、肾上腺腺瘤、药物接触和其他疾病：Fraser综合征、真两性畸形(46XX/46XY)等。
李教授并就每个疾病和治疗及临床的诊断经验等详细做了介绍。并且就治疗与大家做了重点介绍:经典的21-羟化酶缺乏症建议终生用药,并就非经典型21-羟化酶的临床诊治指南做了介绍，并且孕6-7周应用地塞米松进行产前治疗—避免阴蒂肥大。
罗飞宏教授
医院
宫内生长迟缓（IUGR）诊治进展和Silver-Russell综合征国际诊疗共识解读
罗飞宏教授首先给大家介绍了IUGR的病因，包括母体因素、胎盘因素和胎儿因素，包括IUGR的分类及特征。IUGR短期内出现免疫缺陷、肾功能不全、胎儿宫内死亡等并发症，并且长期来看IUGR婴儿到达学龄期和成年期时容易出现生长不良和神经发育存在问题。而且长期来看更容易在婴儿期和青春期出现成人病。
罗教授在IUGR内容后又给大家分享了Silver-Russell综合征国际诊疗共识解读。指出Silver-Russell综合征是一种印迹基因导致的综合征，主要临床表型为宫内和生后生长发育落后并且与SGA患儿的治疗存在互相交叉的现象。
SRS主要依靠临床诊断，基因检测可以印证临床诊断并区分出亚型。SRS患者的治疗需要卡泊三醇说明书患者要多了解下北京有没有专业看白癜风的医院
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