从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据
将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。
图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程
一份vcf文件包含如下基本信息。
Chr：变异所在的染色体
Start：变异在染色体上的起始位置
End：变异在染色体上的结束位置
Ref：参考基因组的序列
Alt：检测样本基因组的序列
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）
Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）
GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）
ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshiftinsertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshiftinsertion，nonframeshiftdeletion，synonymousSNV，nonsynonymousSNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区
AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）
经注释后的vcf文件还会包含如下信息：
CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likelybenign，Uncertainsignificance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）
CLINDBN：该变异所引起的疾病名称
CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccessionandVersions）
CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称
CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的ID
PopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率
_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率
_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率
_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率
_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率
_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率
_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率
Snp：该变异在dbSNP数据库中的ID
Cosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的ID
ESPsiv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP数据库中的人群等位基因频率
ESPsiv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP数据库中的非洲裔人群等位基因频率
ESPsiv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP数据库中的欧洲裔人群等位基因频率
ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率
ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率
ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率
ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率
ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率
ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率
ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率
ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率
CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。CG46是由CompleteGenomics（BGI）公司对46个样本的全基因组测序而建立的数据库，截止年，他们已经对超过个样本进行了全基因组测序和分析。
ICGC_Id：国际癌症基因协作组中各研究的ID
ICGC_Occurrence：该变异在ICGC数据库中的发生情况。该栏数据结构如COCA-CN
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